題目:21-三體綜合征最具診斷價值的檢查是
2020-04-15
A、智能發育障礙
B、特殊面容
C、舌常伸口外
D、通貫手
E、染色體檢查
B、特殊面容
C、舌常伸口外
D、通貫手
E、染色體檢查
正確答案:E
試題解析:21-三體綜合征是由于 21 號染色體呈三體型,是生殖細胞在減數分裂過程中 ,由于某種因素的影響發生不分離所致,使體細胞內存在一額外的 21 號染色體。本病特征身體和智力發育差,常伴有心臟畸形和免疫功能低下,易發生反復感染等,在嬰幼兒期病死率較高 。最具診斷價值的檢查是染色體檢查(本題選E)