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題目:該患兒的根本病因為

2024-11-01
患兒,男,2歲,以怕陌生人、不愛講話就診。查體:頭發稀疏,色黃,皮膚發白,目光呆滯,表情木然,認知能力差,神經反射弱,體液及尿液均有較強的鼠臭氣味。病史:家族中無類似患者,父母均健康,非近親婚配,母親孕期無異常。患兒出生時正常,無窒息,無癲癇發生。檢驗:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化鐵、二硝基苯肼實驗均強陽性。
A、家族遺傳
B、苯丙氨酸羥化酶先天缺陷
C、1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶缺乏
D、焦磷酸酶先天缺陷
E、苯丙氨酸缺乏

正確答案:B

試題解析:暫無

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